Мутация PLS3 при Х-сцепленном остеопорозе: первые описанные в России случаи
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы статьи описали первые в России случаи Х-сцепленного остеопороза/несовершенного остеогенеза у двух братьев с мутацией в гене PLS3. У обоих мужчин переломы возникали с детства; обследование выявило множественные компрессионные переломы позвонков и дупликацию NM_005032.7(PLS3):c.836_837dup, отнесённую к вероятно-патогенным вариантам. Мать братьев оказалась носительницей той же мутации в гетерозиготном состоянии; у неё также диагностированы тяжёлый остеопороз и первичный гиперпаратиреоз. Авторы отмечают, что ранее связь первичного гиперпаратиреоза с мутациями PLS3 не описывалась, однако по представленным случаям нельзя установить причинную связь. У младшего брата после терапии золедроновой кислотой повысилась минеральная плотность кости, а у старшего на фоне терипаратида за год не возникло новых переломов, хотя динамики минеральной плотности кости не было.
Главное
- В России ранее не описывали случаи Х-сцепленного остеопороза/несовершенного остеогенеза, связанного с мутацией PLS3.
- У двух братьев обнаружили дупликацию NM_005032.7(PLS3):c.836_837dup, отнесённую к вероятно-патогенным вариантам.
- У обоих братьев переломы начинались в детстве, позднее выявили множественные компрессионные переломы позвонков.
- Мать братьев была гетерозиготной носительницей варианта PLS3; у неё диагностировали тяжёлый остеопороз и первичный гиперпаратиреоз.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация