Муковисцидоз: открытие CFTR и развитие терапии модуляторами
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор научного обзора описывает, как открытие гена CFTR в 1989 году помогло раскрыть механизм муковисцидоза и стало основой для разработки терапии. За вклад в изучение заболевания и создание лечения Майкл Уэлш, Хесус Гонсалес и Пол Негулеску получили Премию Ласкера—ДеБейки за клинические медицинские исследования 2025 года.
В обзоре рассматриваются препараты-модуляторы CFTR. Ивакафтор при мутации G551D снижал уровень хлоридов в поте и сопровождался улучшением функции легких. Для коррекции дефекта F508del применяют комбинации препаратов; разрешения на отдельные модуляторы и их сочетания получены для более чем 250 вариантов CFTR. Автор отмечает, что доступное лечение помогает не всем пациентам: часть вариантов CFTR не поддается коррекции этими препаратами. Для пациентов с муковисцидозом, родившихся в 2020–2024 годах и имеющих доступ к лечению, предполагаемый медианный возраст выживания составляет 65 лет.
Главное
- Ген CFTR, связанный с муковисцидозом, обнаружили в 1989 году.
- Майкл Уэлш, Хесус Гонсалес и Пол Негулеску получили Премию Ласкера—ДеБейки за клинические медицинские исследования 2025 года.
- Ивакафтор при мутации G551D снижал уровень хлоридов в поте и сопровождался улучшением функции легких.
- Разрешения на отдельные модуляторы CFTR и их комбинации получены для более чем 250 вариантов гена.
- Предполагаемый медианный возраст выживания пациентов, родившихся в 2020–2024 годах и имеющих доступ к лечению, составляет 65 лет.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация