Болезнь Фабри: ферментозаместительная терапия и доступ к новым препаратам
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает диагностику и лечение болезни Фабри — лизосомного заболевания, связанного с мутацией гена GLA и дефицитом фермента α-галактозидазы А. По оценке автора, ферментозаместительная терапия помогает уменьшать накопление гликосфинголипидов и замедлять поражение органов, однако у части пациентов могут вырабатываться антитела, снижающие активность фермента. В статье описаны три препарата ФЗТ: агалсидаза альфа, агалсидаза бета и пэгунигалзидаза альфа; автор указывает на различия в их производстве и периоде полувыведения.
В России болезнь Фабри включили в федеральный перечень редких и жизнеугрожающих заболеваний в 2012 году. Пэгунигалзидаза альфа зарегистрирована в России в 2025 году. После представления препарата комиссии Минздрава по ЖНВЛП в августе 2025 года решение о включении в перечень перенесли на последующее заседание, ожидавшееся в ноябре. Автор отмечает важность ранней диагностики и доступа пациентов к выбору терапии.
Главное
- Болезнь Фабри связана с мутацией гена GLA и дефицитом фермента α-галактозидазы А.
- Для ферментозаместительной терапии болезни Фабри применяют агалсидазу альфа, агалсидазу бета и пэгунигалзидазу альфа.
- Болезнь Фабри включили в федеральный перечень редких и жизнеугрожающих заболеваний в 2012 году.
- Пэгунигалзидаза альфа зарегистрирована в России в 2025 году.
- В августе 2025 года комиссию Минздрава по ЖНВЛП представили препарат; решение о включении перенесли на последующее заседание.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация