Гены обмена эстрогенов у россиянок: результаты исследования 2444 женщин

Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .

Российские исследователи изучили варианты генов, связанных с производством и восприятием эстрогенов, у 2444 россиянок. Анализ охватывал гены CYP19A1, ESR1 и ESR2, влияющие на гормональный обмен и чувствительность клеток к эстрогенам.

Вариант гена, связанный с повышенным производством эстрогенов и риском эндометриоза и рака эндометрия, обнаружен у 43% женщин; почти у 6% он присутствует в двух копиях. Вариант гена рецептора эстрогенов альфа, связанный с возможными нарушениями фертильности и вынашивания беременности, выявлен у 55% россиянок, у 11% — в двух копиях. Генетик Ирина Колесникова отметила, что частота этих вариантов отличается от показателей в европейских и азиатских популяциях. Авторы исследования считают важным учитывать данные российской популяции при оценке генетических рисков.

Главное

  • Ученые Национального центра генетических исследований изучили генетические данные 2444 россиянок.
  • Исследование охватывало гены CYP19A1, ESR1 и ESR2, связанные с обменом и восприятием эстрогенов.
  • Связанный с повышенным производством эстрогенов вариант обнаружен у 43% женщин, почти у 6% — в двух копиях.
  • Вариант гена рецептора эстрогенов альфа выявлен у 55% россиянок, у 11% — в двух копиях.
  • Исследователи указали на необходимость учитывать при оценке генетических рисков данные российской популяции.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация