Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот: система для генотерапии
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью Екатерина Захарова из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ, рассказала, что нейрохирурги Российской детской клинической больницы создали систему для точного введения генотерапевтического препарата при дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Для операций разработали устройство фиксации головы; вмешательства уже провели пяти детям. Метаболит 3-O-Метилдопа в крови позволяет обнаруживать заболевание у новорождённых до появления симптомов, но генотерапию можно начать только через 18 месяцев после выявления болезни. Такой скрининг применяют лишь в нескольких странах.
По словам Захаровой, прогрессирование Х-сцепленной адренолейкодистрофии может остановить трансплантация костного мозга с гемопоэтическими стволовыми клетками, проведенная на ранней стадии.
Главное
- Нейрохирурги Российской детской клинической больницы разработали систему для введения генотерапевтического препарата.
- Для операций создали устройство фиксации головы; вмешательства провели пяти детям.
- Метаболит 3-O-Метилдопа позволяет выявлять заболевание у новорождённых до появления симптомов.
- Генотерапию можно начать только через 18 месяцев после выявления дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
- По словам Захаровой, трансплантация костного мозга с гемопоэтическими стволовыми клетками на ранней стадии может остановить прогрессирование Х-сцепленной адренолейкодистрофии.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация