Неонатальный скрининг с 1 апреля расширят на два наследственных заболевания
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
С 1 апреля в расширенную программу обследования новорожденных добавят два заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. О планируемом расширении рассказал Сергей Куцев, занимающий в Минздраве должность главного внештатного специалиста по медицинской генетике. Сейчас программа охватывает 36 заболеваний, среди них первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.
Скрининг проводят по образцу крови из пятки; у доношенных младенцев материал получают в первые двое суток жизни, а у недоношенных — на седьмые сутки. Х-сцепленная адренолейкодистрофия представляет собой наследственную патологию обмена веществ: нарушение окисления приводит к накоплению в органах и тканях насыщенных жирных кислот с очень длинными цепями. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное состояние с аутосомно-рецессивным наследованием; оно сопровождается тяжелой нехваткой серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
Главное
- С 1 апреля в расширенный неонатальный скрининг включат два наследственных заболевания.
- Сейчас в рамках программы обследуют новорожденных на 36 заболеваний.
- Кровь для скрининга у доношенных детей берут в первые двое суток жизни, у недоношенных — на седьмые сутки.
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжелому сочетанному дефициту четырех нейромедиаторов и гормонов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация