Миодистрофию Дюшенна планируют включить в неонатальный скрининг
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Министр здравоохранения Михаил Мурашко сообщил, что миодистрофию Дюшенна планируют включить в программу неонатального скрининга в 2027 году. Пока речь идёт о планируемом расширении обследования новорождённых. Миодистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют и атрофируются; болезнь может затрагивать мышцы рук, шеи и спины.
В этом году перечень заболеваний для скрининга уже пополнили Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Неонатальный скрининг проводят по анализу крови из пятки. С 2023 года обследование прошли почти 3,5 миллиона детей, у 1900 из них выявили редкие заболевания. На доклиническом этапе детям предоставляют дорогостоящие лекарства и необходимое лечение.
Главное
- Миодистрофию Дюшенна планируют добавить в неонатальный скрининг в 2027 году.
- В этом году список скрининга пополнили Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
- С 2023 года неонатальный скрининг прошли почти 3,5 миллиона детей.
- Редкие заболевания выявили у 1900 детей; на доклиническом этапе им предоставляют лекарства и лечение.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация