Неклассическая липоидная гиперплазия надпочечников: поздняя манифестация и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы представили два наблюдения неклассической липоидной гиперплазии надпочечников (ЛГН) — редкой формы врожденной дисфункции коры надпочечников, связанной с патогенными вариантами гена STAR. В обоих случаях надпочечниковая недостаточность проявилась позднее, чем обычно описывают для классической формы, а наружные половые органы были сформированы по мужскому типу. По оценке авторов, варианты STAR p.R188C и p.R272H частично сохраняют функцию белка StAR и могут быть связаны с более легким течением заболевания. Клинические проявления ЛГН разнообразны, а визуализация надпочечников не всегда позволяет различить классическую и неклассическую формы. Авторы считают важными клинико-лабораторное обследование и молекулярно-генетическое исследование STAR, в том числе при дифференциальной диагностике гипокортицизма.
Главное
- Липоидная гиперплазия надпочечников связана с патогенными вариантами гена STAR.
- В двух описанных наблюдениях надпочечниковая недостаточность проявилась поздно, а наружные половые органы были сформированы по мужскому типу.
- По мнению авторов, варианты STAR p.R188C и p.R272H частично сохраняют функцию белка StAR и связаны с более легким течением.
- Авторы указывают на значение генетического тестирования STAR при дифференциальной диагностике гипокортицизма.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация