Вариант гена TMPRSS6 и риск дефицита железа у народов России

Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .

Компания Genotek изучила более 166 тыс. геномов жителей России и оценила распространенность генотипа AA варианта rs855791 (V736A) гена TMPRSS6, связанного с риском дефицита железа. Генотип выявили у 39,02% казахов, 39% бурятов и монголов, 31,17% представителей дагестанских народов, 16% русских и 14,97% осетин. Изменение активности регулятора гепсидина затрудняет поступление железа в кровь и может способствовать железодефициту и анемии, но не означает, что болезнь обязательно разовьется; при избытке железа этот вариант может оказывать защитное действие. Генетический тест пока не входит в рутинную медицинскую практику: его назначают при стойком дефиците железа без очевидной причины, слабом ответе на лечение или в исследовательских целях.

Главное

  • Исследование Genotek охватило более 166 тыс. геномов жителей России.
  • Генотип AA варианта rs855791 (V736A) выявили у 39,02% казахов и 39% бурятов и монголов.
  • Среди русских генотип встречался у 16%, среди осетин — у 14,97%.
  • Тест на вариант rs855791 не входит в рутинную медицинскую практику.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация