Перечень орфанных заболеваний Минздрава вырос до 301 патологии
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В обновленном перечне орфанных заболеваний указана 301 патология. Среди новых позиций — врожденный дискератоз, хронический гипопаратиреоз (нарушение обмена веществ) и расстройство нервного развития, ассоциированное с геном HNRNPH2.
В описании идиопатического рецидивирующего перикардита появилась формулировка «другие формы острого перикардита». Предыдущий раз перечень обновляли в августе прошлого года: тогда в него включили увеальную меланому. В прошлом году список также пополнили патологией нервного развития, связанной с геном CTNNB1 и проявляющейся спастической диплегией и дефектами зрения.
Главное
- В обновленном перечне орфанных заболеваний указана 301 патология.
- В документ включили врожденный дискератоз, хронический гипопаратиреоз и расстройство нервного развития, ассоциированное с геном HNRNPH2.
- Для идиопатического рецидивирующего перикардита добавили формулировку «другие формы острого перикардита».
- В августе прошлого года перечень пополнился увеальной меланомой.
- В прошлом году в список внесли патологию нервного развития, связанную с геном CTNNB1 и сопровождающуюся спастической диплегией и дефектами зрения.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация