Наследственный транстиретиновый амилоидоз: признаки поражения нервной системы
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы статьи рассматривают наследственный транстиретиновый амилоидоз (ATTRv) как возможную причину прогрессирующей сенсомоторной полинейропатии и объясняют, какие признаки помогают заподозрить заболевание. ATTRv связан с вариантами гена TTR; в публикации рассматривается Val30Met — наиболее часто встречающаяся мутация. Заболевание может затрагивать периферическую и вегетативную нервную систему, сердце, глаза, почки и желудочно-кишечный тракт.
К диагностическим «красным флагам» авторы относят сочетание полинейропатии или рефрактерной хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии с вегетативными нарушениями, расстройствами желудочно-кишечного тракта, необъяснимой потерей веса, сердечными или глазными проявлениями и семейным анамнезом. При таких признаках авторы считают важным молекулярно-генетическое исследование гена TTR. В статье также рассматриваются критерии раннего выявления ATTRv в неэндемичных регионах, включая Россию.
Главное
- Авторы указывают, что ATTRv связан с вариантами гена TTR; Val30Met названа наиболее часто встречающейся мутацией.
- ATTRv может поражать периферическую и вегетативную нервную систему, сердце, глаза, почки и желудочно-кишечный тракт.
- Сочетание полинейропатии с вегетативными, сердечными, желудочно-кишечными или глазными проявлениями авторы называют основанием заподозрить ATTRv.
- Для подтверждения подозрения авторы указывают на молекулярно-генетическое исследование гена TTR.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация