Национальный пангеном человека создан на основе 21 диплоидного генома
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
ФМБА России создало Национальный пангеном человека на основе de novo-сборок 21 диплоидного генома. При разработке использовали длинные и ультрадлинные прочтения, обеспечившие высокую точность определения последовательностей в геномных областях со сложной повторной структурой. Пангеном учитывает альтернативные варианты структуры генома и помогает точнее выявлять сложные структурные варианты, участки центромер и теломер, крупные вставки и делеции. Разработка дополнит созданные ранее инструменты анализа генома человека ФМБА.
С 12 мая 2026 года специалисты организаций с учётной записью для авторизованного доступа к Национальному информационному ресурсу популяционных иммунологических и генетических исследований смогут получить референсную последовательность GRCh38.rus, методику оценки точности высокопроизводительного секвенирования и эталонный образец ДНК человека.
Главное
- Национальный пангеном человека основан на de novo-сборках 21 диплоидного генома.
- Для разработки пангенома применяли длинные и ультрадлинные прочтения.
- Пангеном учитывает альтернативные варианты структуры генома и позволяет выявлять крупные вставки и делеции.
- С 12 мая 2026 года авторизованным организациям будут доступны GRCh38.rus, методика оценки секвенирования и эталонный образец ДНК.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация