База кардиогерминальных вариантов: первый клинический сегмент ФМБА России
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
ФМБА России создало полногеномную Базу данных кардиогерминальных вариантов — первый клинический сегмент национального массива сведений о популяционных частотах генетических вариантов россиян. Разработку провели на основании анализа медицинских и генетических сведений более 10 тысяч пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Исследование шло с 2022 по 2025 год при сотрудничестве с ведущими кардиологическими центрами России. Сегмент включает ассоциации генетических вариантов с 130 нозологическими формами наиболее частых сердечно-сосудистых заболеваний.
Инструмент предназначен для оценки патогенности обнаруженных генетических вариантов и их связи с риском сердечно-сосудистых нарушений. С 25 июня 2026 года доступ к базе откроют через Национальный информационный ресурс популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых в России, для авторизованных пользователей. Основу популяционной базы составили результаты полногеномного исследования 120 тысяч человек из 85 регионов России, выполненного научными центрами ФМБА в 2020–2024 годах.
Главное
- Исследование данных более 10 тысяч пациентов шло с 2022 по 2025 год при участии ведущих кардиологических центров России.
- Сегмент содержит ассоциации генетических вариантов с 130 нозологическими формами сердечно-сосудистых заболеваний.
- Доступ авторизованным пользователям национального ресурса предоставят с 25 июня 2026 года.
- Основу популяционной базы составили результаты исследования 120 тысяч человек из 85 регионов России в 2020–2024 годах.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация