Наследственные гипербилирубинемии: механизмы и дифференциальная диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор обзора систематизирует наследственные гипербилирубинемии по нарушенному этапу обмена билирубина и соотношению его фракций. При снижении конъюгации, связанной с UGT1A1, повышается неконъюгированный билирубин; к этой группе относятся синдром Жильбера и синдром Криглера — Найяра I и II типов. Дефекты транспорта связаны преимущественно с конъюгированной гипербилирубинемией при синдромах Ротора и Дубина — Джонсона.
По данным автора, для дифференциальной диагностики важны фракции билирубина, активность печеночных ферментов и экскреция копропорфиринов с мочой: при синдроме Ротора чаще увеличена фракция III, а при синдроме Дубина — Джонсона — фракция I. Большинство описанных синдромов протекает доброкачественно; автор выделяет синдром Криглера — Найяра I типа как опасный для новорожденных из-за риска билирубиновой энцефалопатии.
Главное
- Автор обзора связывает синдром Жильбера и синдромы Криглера — Найяра с нарушением конъюгации билирубина через UGT1A1.
- Синдромы Ротора и Дубина — Джонсона сопровождаются преимущественным повышением конъюгированного билирубина.
- По обзору, при синдроме Ротора в моче повышается доля копропорфирина III, а при синдроме Дубина — Джонсона — копропорфирина I.
- Автор отмечает, что синдром Криглера — Найяра I типа повышает риск билирубиновой энцефалопатии у новорожденных.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация