Наследственный поликистоз почек: формы, диагностика и генетические тесты
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, чем отличаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек и как диагностируют эти формы. Аутосомно-доминантная форма встречается у 1 из 500–1000 человек; вероятность передачи заболевания от больного родителя составляет 50%. Аутосомно-рецессивный поликистоз диагностируют у 1 из 20 000 новорожденных, когда оба родителя являются носителями патогенных вариантов одного гена.
Для диагностики аутосомно-доминантного поликистоза применяют УЗИ, а при неясных результатах — МРТ или КТ с контрастированием при сохранной функции почек. По мнению автора, при подозрении на наследственный поликистоз генетическое исследование не следует ограничивать одним геном: используют NGS-панели или полноэкзомное секвенирование. Анализ генов помогает уточнить прогноз и определить возможности пренатальной или предимплантационной генетической диагностики.
Главное
- Аутосомно-доминантный поликистоз почек встречается у 1 из 500–1000 человек.
- При аутосомно-доминантном наследовании больной родитель передает заболевание ребенку с вероятностью 50%.
- Аутосомно-рецессивный поликистоз почек выявляют у 1 из 20 000 новорожденных.
- При неясных результатах УЗИ для диагностики аутосомно-доминантного поликистоза используют МРТ или КТ с контрастированием.
- Для молекулярно-генетической диагностики применяют NGS-панели или полноэкзомное секвенирование.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация