Синдром Саетре—Чотцена: симптомы, лечение и генетическая диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе Врачи РФ от .
Автор материала разбирает синдром Саетре—Чотцена — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 50 000 новорожденных. Причиной автор называет мутацию или делецию гена TWIST1. Среди проявлений синдрома — краниосиностоз, асимметрия черепа и лица, аномалии наружного уха и кистей, птоз, стеноз слезного канала, гипертелоризм и низкий рост; интеллектуальная недостаточность наблюдается редко.
Для коррекции изменений костей черепа и лица применяют хирургическое лечение: операции проводят в 3–6 месяцев жизни ребенка, что, по материалу, позволяет избегать грубых деформаций. Автор также описывает междисциплинарное наблюдение, включающее внимание к речи, слуху, языку, нейропсихологическому развитию, лечению зубов и профилактике внутричерепной гипертензии. Синдром дифференцируют с другими краниосиностозами, включая синдром Мюнке; для этого используют генетический анализ.
Главное
- Автор указывает, что синдром Саетре—Чотцена встречается у 1 из 50 000 новорожденных.
- Причиной синдрома названы мутация или делеция гена TWIST1.
- Операции для коррекции костей черепа и лица проводят в 3–6 месяцев жизни ребенка.
- Для дифференциальной диагностики синдрома Саетре—Чотцена и синдрома Мюнке используют генетический анализ.
Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация