Болезнь Помпе с поздним началом диагностировали у взрослой пациентки в Португалии
Краткое изложение публикации в сообществе Врачи РФ от .
В Португалии у 54-летней женщины выявили болезнь Помпе с поздним началом — редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением гликогена и поражением мышц. Пациентка обратилась за неотложной помощью после четырёх месяцев нарастающей слабости и падений; одышка беспокоила её пять дней. Врачи обнаружили макроглоссию и слабость мышц шеи и конечностей, а анализ крови показал повышение креатинкиназы до 373 единиц на литр при норме до 173. МРТ выявила жировую инфильтрацию языка и околопозвоночных мышц. Диагноз подтвердили по результатам биопсии дельтовидной мышцы, низкой активности кислой альфа-глюкозидазы в лейкоцитах и генетического тестирования гена GAA. Женщине назначили заместительную ферментную терапию авалглюкозидазой альфа и респираторную поддержку из-за слабости дыхательных мышц и пневмонии. Через два месяца пациентку выписали в стационарный реабилитационный центр.
Главное
- У 54-летней женщины в Португалии диагностировали болезнь Помпе с поздним началом.
- Креатинкиназа достигла 373 единиц на литр при норме до 173.
- Диагноз подтвердили биопсия мышцы, низкая активность кислой альфа-глюкозидазы и генетический анализ гена GAA.
- Пациентке назначили авалглюкозидазу альфа и респираторную поддержку.
- Через два месяца женщину выписали в стационарный реабилитационный центр.
Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация