Преждевременная недостаточность яичников: генетическое тестирование выявляет причину
Краткое изложение публикации в сообществе Врачи РФ от .
Обзор специалистов Университета Париж-Сакле и Университета Порту посвящен генетическим причинам преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ) и применению секвенирования нового поколения для их выявления. ПНЯ встречается у 1–3,7% женщин; с заболеванием связывают более 130 генов, а у 10–13% пациенток выявляют хромосомные аномалии, преимущественно затрагивающие Х-хромосому. В крупнейшей международной когорте диагностическая эффективность генетического тестирования составила 29,3%.
Авторы рассматривают полноэкзомное и полногеномное секвенирование как методы поиска молекулярной причины ПНЯ. Результаты тестирования могут уточнить характер наследования и репродуктивный прогноз, помочь выявить синдромные формы и оценить сопутствующие риски, включая онкологические. При сохранении остаточного фолликулярного пула ранняя диагностика может помочь оценить возможность сохранения фертильности.
Главное
- Преждевременная недостаточность яичников встречается у 1–3,7% женщин.
- С преждевременной недостаточностью яичников связывают более 130 генов.
- Хромосомные аномалии выявляют у 10–13% пациенток, преимущественно затрагивая Х-хромосому.
- В крупнейшей международной когорте диагностическая эффективность генетического тестирования составила 29,3%.
Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация