Фенилкетонурия в южном регионе России: частота и выявление
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков сообщил, что в 2017 году в одном из южных регионов России расчётная частота фенилкетонурии среди представителей неназванного этноса составила один случай на 330 человек. Собеседник назвал этот показатель самым высоким в мире. По объяснению Полякова, оценка основана на частоте носительства мутаций у выборки из нескольких сотен здоровых людей: скрининг новорождённых проходят не все дети, а мягкие формы фенилкетонурии могут оставаться незамеченными. В России скрининг новорождённых проводят на пять наследственных заболеваний, в том числе фенилкетонурию. Поляков считает необходимой региональную программу для информирования семей о скрининге, выявления носителей и поиска пациентов с мягкими формами заболевания, которых нужно переводить на диету.
Главное
- По оценке Александра Полякова, в 2017 году частота фенилкетонурии в неназванном этносе составила один случай на 330 человек.
- Расчёт частоты заболевания проводили по носительству мутаций у выборки из нескольких сотен здоровых людей.
- В России скрининг новорождённых проводят на пять наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию.
- Поляков связал недооценку распространённости ФКУ с неполным охватом скринингом и нераспознанными мягкими формами заболевания.
- Поляков предложил создать региональную программу по информированию о скрининге, выявлению носителей и поиску пациентов с мягкими формами ФКУ.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация