Тяжёлая наследственная нейтропения: генетические причины и патогенез
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает тяжёлую форму наследственной нейтропении (ТФНН, синдром Костманна) — редкое нарушение кроветворения, при котором абсолютное число нейтрофилов составляет менее 0,5 × 10⁹ клеток на литр. По описанию автора, в костном мозге созревание гранулоцитов часто задерживается на стадиях промиелоцита и миелоцита, поэтому зрелых нейтрофилов становится меньше.
Автор отмечает, что риск инфекций, включая пневмонию, абсцессы и септицемию, повышен с рождения и сохраняется на протяжении жизни без надлежащего лечения; также у пациентов выше риск лейкемии. ТФНН встречается с частотой 3-8.5 случая на миллион человек. В материале рассмотрены мутации генов ELANE и HAX1: изменения ELANE часто выявляются при аутосомно-доминантной форме, а гомозиготные мутации HAX1 связаны с аутосомно-рецессивным наследованием. Автор описывает стресс эндоплазматического ретикулума и усиление апоптоза миелоидных клеток как механизмы развития заболевания.
Главное
- При ТФНН абсолютное число нейтрофилов составляет менее 0,5 × 10⁹ клеток на литр.
- Частота тяжёлой формы наследственной нейтропении составляет 3-8.5 случая на миллион человек.
- Мутации ELANE часто обнаруживаются при аутосомно-доминантной форме ТФНН.
- Гомозиготные мутации HAX1 связаны с аутосомно-рецессивной наследственной нейтропенией.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация