Синдром Уивера: генетическая диагностика и наблюдение пациентов

Авторы материала объясняют, что синдром Уивера — редкое генетическое заболевание, связанное с избыточным ростом и аномалиями развития скелета и внутренних органов. В 85% описанных случаев синдром сопровождается умственной отсталостью, а выраженность признаков может различаться. Авторы отмечают, что генетическая основа заболевания долгое время оставалась неизвестной: в 2012 году у пациентов с синдромом Уивера выявили мутации в гене EZH2. В статье также упоминаются обнаруженные ранее мутации в гене NSD1 у части пациентов с таким диагнозом.

Авторы подчёркивают важность комплексного генетического обследования при синдромах высокорослости со схожими проявлениями. По их мнению, выявление генетического дефекта помогает оценивать возможное течение заболевания и планировать наблюдение. Авторы указывают, что изменения в гене EZH2 могут быть связаны с предрасположенностью к некоторым онкологическим заболеваниям, поэтому эти сведения важно учитывать при наблюдении пациентов.