Ген MYH7: выявлена мутация, связанная с поражением мышц и сердца
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
У четырехлетнего мальчика специалисты выявили патогенную мутацию гена MYH7, связанную с нарушениями в мышцах шеи и сердца. Результаты исследования опубликованы в журнале Gene. Слабость мышц шеи появилась у ребенка через несколько месяцев после рождения, а позднее врачи обнаружили утончение стенки левого желудочка сердца.
Полноэкзомное секвенирование выявило ранее не описанную замену в некодирующей области MYH7. Ее патогенность установили с помощью биоинформатического анализа и функциональных исследований. Сопоставление образцов мышечной ткани отца и сына показало, что изменение возникло у ребенка de novo: родители не были носителями этой мутации. Следующий ребенок в семье родился без замены MYH7. Авторы исследования предложили рассматривать MYH7 как один из генов для выявления ранних форм хронических нервно-мышечных заболеваний, проявляющихся преимущественно слабостью мышц шеи.
Главное
- У четырехлетнего мальчика выявили патогенную замену в некодирующей области гена MYH7.
- Мутацию обнаружили с помощью полноэкзомного секвенирования и подтвердили функциональными исследованиями.
- Исследователи установили, что мутация MYH7 возникла у ребенка de novo; родители не были ее носителями.
- Следующий ребенок в семье родился без замены в гене MYH7.
- Авторы предложили рассматривать MYH7 среди генов для выявления ранних форм хронических нервно-мышечных заболеваний.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация