Болезнь Помпе в России: диагностика и лечение по данным опроса пациентов

15 апреля отмечают Всемирный день болезни Помпе; его учредителем выступила Всемирная организация здравоохранения. К этой дате АНО «Центр помощи пациентам «Геном»» опросил четырех пациентов с диагнозом — это одна девятая зарегистрированных в России пациентов. Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям и встречается примерно в одном случае на 40 тыс. По данным публикации за 2019 год, в России зарегистрировали 36 пациентов, однако эксперты допускали, что фактическое количество пациентов может составлять до 1500.

У трех опрошенных детей диагноз установили менее чем за год, у одного пациента диагностика заняла 5 лет. Два пациента не столкнулись с препятствиями при диагностике и проходили патогенетическую ферментозаместительную терапию. Еще один пациент смог начать лечение, когда к ситуации привлекли общественное внимание и подключилась пациентская организация; другой на момент опроса не получал терапию из-за трудностей с финансированием на региональном уровне. В публикации отмечается, что своевременная диагностика и лечение помогают поддерживать функцию мышц.