Мутация IL2RB связана с новым иммунодефицитным заболеванием
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Университета Колорадо выявили ранее не описанное иммунодефицитное заболевание, связанное с мутацией гена IL2RB, которая прежде не встречалась у людей. Мутацию обнаружили у двух детей из одной семьи; у них были сходные нарушения здоровья, включая воспалительное заболевание кишечника, экзему, пищевую аллергию, болезнь легких и устойчивую цитомегаловирусную инфекцию.
У детей снизилось количество регуляторных Т-лимфоцитов и накапливались естественные киллеры. Из-за мутации естественные киллеры не могли нормально созревать и подавлять цитомегаловирусную инфекцию. Исследователи считают, что в мире могут быть и другие люди с мутацией IL2RB, которые не знают о причине плохого состояния здоровья.
Главное
- Исследователи Университета Колорадо выявили иммунодефицитное заболевание, связанное с мутацией IL2RB, ранее не наблюдавшейся у людей.
- Мутацию IL2RB обнаружили у двух детей с похожими нарушениями здоровья.
- У детей было снижено количество регуляторных Т-лимфоцитов и накапливались естественные киллеры.
- Естественные киллеры не могли нормально созревать и подавлять цитомегаловирусную инфекцию.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация