Гены и наследственные заболевания: влияние среды и эпигенетики
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью биолог объяснила, почему генетические варианты не позволяют надёжно предсказать признаки отдельного человека и как на их проявление влияет среда. По словам собеседницы, один признак может зависеть от нескольких генов, а также от условий жизни и поведения.
Биолог привела фенилкетонурию как пример наследственного заболевания, последствия которого можно смягчить подбором питания. Генотерапию некоторых заболеваний уже проводят; для миодистрофии Дюшенна разрабатывают такие методы, и в нескольких случаях введение генов помогло детям выжить. Мутации, связанные с преждевременной болезнью Альцгеймера, относятся примерно к 5% случаев; мутации в гене BRCA связаны с 80-процентной вероятностью рака груди у женщины. Собеседница также рассказала, что метилирование ДНК помогает точнее определять некоторые признаки, в частности курение.
Главное
- По словам биолога, на один признак могут влиять несколько генов, поэтому отдельный вариант не гарантирует его проявление.
- При фенилкетонурии изменение питания может позволить ребёнку вырасти практически здоровым.
- Генотерапию некоторых заболеваний уже проводят; методы для миодистрофии Дюшенна разрабатывают.
- Мутации, связанные с преждевременной болезнью Альцгеймера, объясняют около 5% случаев.
- По словам биолога, метилирование ДНК помогает точнее определять некоторые признаки, в частности курение.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация