Синдром Линча: гены MMR, опухолевые риски и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, что синдром Линча — наиболее распространённая наследственная форма колоректального рака и связан с герминальными мутациями генов системы репарации ДНК MMR. На синдром приходится 2–4 % случаев колоректального рака; риск развития заболевания при синдроме оценивается в 20–70 %.
По разбору автора, изменения чаще затрагивают гены MLH1 и MSH2, но могут вовлекать MSH6, PMS2, MLH3, MSH3 и EPCAM. Синдром связан с риском опухолей не только толстой кишки, но также эндометрия, яичников, желудка и мочевыводящих путей. Микросателлитная нестабильность обнаруживается приблизительно в 95 % связанных с синдромом Линча злокачественных новообразований. Автор отмечает, что выявление мутации помогает установить диагноз, организовать раннее наблюдение и подобрать таргетную терапию с учётом повреждённого гена.
Главное
- Автор связывает синдром Линча с герминальными мутациями генов системы репарации ДНК MMR.
- В материале указано, что на синдром Линча приходится 2–4 % случаев колоректального рака.
- По материалу, микросателлитная нестабильность выявляется приблизительно в 95 % связанных с синдромом Линча злокачественных новообразований.
- Автор отмечает, что выявление мутаций помогает установить диагноз и определить стратегию наблюдения и таргетной терапии.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация