PTEN-ассоциированный опухолевый синдром: формы и клинические проявления
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, что PTEN-ассоциированный гамартомный опухолевый синдром объединяет наследственные нарушения, связанные с герминальными мутациями гена PTEN, и наследуется по аутосомно-доминантному типу. К нему относят синдром Коудена, синдром Баннаян — Райли — Рувалькабы, болезнь Лермитт — Дукло и расстройства аутистического спектра с макроцефалией.
По описанию автора, проявления могут различаться даже у носителей одной мутации и членов одной семьи, поэтому четкая связь генотипа и фенотипа не установлена. При синдроме Коудена повышен риск злокачественных опухолей молочной железы, щитовидной железы и эндометрия; возможны доброкачественные новообразования кожи, толстой кишки и щитовидной железы. Синдром Баннаян — Райли — Рувалькабы обычно проявляется с рождения или в раннем детстве. Автор отмечает, что диагностические критерии PTEN-синдрома дополнили иммунологическими проблемами, а некоторые ранее приписывавшиеся ему признаки не подтвердились.
Главное
- Автор указывает, что PTEN-синдром связан с герминальными мутациями гена PTEN и наследуется аутосомно-доминантно.
- К формам PTEN-синдрома относят синдром Коудена, синдром Баннаян — Райли — Рувалькабы и болезнь Лермитт — Дукло.
- При синдроме Коудена повышен риск опухолей молочной железы, щитовидной железы и эндометрия.
- Синдром Баннаян — Райли — Рувалькабы обычно проявляется с рождения или в раннем детстве.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация