Рак мочевого пузыря: генетические изменения и выбор терапии

Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .

Автор материала рассматривает генетические изменения при раке мочевого пузыря и их значение для классификации опухолей и выбора терапии. По приведённым данным Атласа ракового генома (TCGA), гены, регулирующие клеточный цикл, повреждены в 93 % опухолей этой локализации; чаще всего затронуты TP53 и CDKN2A. Мутации PIK3CA выявляются в 25 % случаев, FGFR3 — в 19 %, а мутации и гиперэкспрессия ERBB2 — с частотой 14 %. Автор отмечает различия молекулярных профилей поверхностных и мышечно-инвазивных форм, а также взаимное влияние мутаций: изменения CDKN2A и TP53, CDKN2A и RB1, TP53 и MDM2 описаны как взаимоисключающие. По мнению автора, генетический профиль может помочь при выборе терапии: аберрантный ERBB2 и повреждение генов репарации ДНК, включая ERCC2, связаны с повышенной чувствительностью к цисплатину.

Главное

  • По данным TCGA, гены клеточного цикла повреждены в 93 % опухолей мочевого пузыря.
  • Автор указывает, что мутации PIK3CA выявляются в 25 % случаев, а FGFR3 — в 19 %.
  • Изменения CDKN2A и TP53, CDKN2A и RB1, TP53 и MDM2 описаны как взаимоисключающие.
  • Автор связывает аберрантный ERBB2 и повреждение генов репарации ДНК, включая ERCC2, с повышенной чувствительностью к цисплатину.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация