Редактирование гена GJB2 в эмбрионах: результаты и проблемы безопасности
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала анализирует первые результаты проекта по редактированию гена GJB2 в человеческих эмбрионах, представленные командой Дениса Ребрикова на московской конференции в 2021 году. Исследователи подбирали систему CRISPR/Cas для работы с мутацией 35delG, связанной с аутосомно-рецессивной несиндромальной глухотой. В клетках соединительной ткани направляющая РНК обеспечивала разрезание GJB2 с эффективностью, близкой к 100%, однако встройка ДНК-матрицы для изменения гена оставалась крайне низкой. Проверку новых экспериментов на нецелевые мутации пока не проводили.
В первой серии эмбрионов обнаружили утрату одной копии 13-й хромосомы либо ее крупного фрагмента с геном GJB2. Собеседник объяснил результат неудачно подобранной концентрацией компонентов редактирующей смеси; во втором раунде эту проблему удалось избежать. Автор отмечает, что оценка безопасности требует проверки мозаицизма, хромосомных перестроек и нецелевых изменений. Собеседник оценивал срок доработки системы и проверки безопасности в два года.
Главное
- Команда подбирала систему CRISPR/Cas для работы с мутацией 35delG в гене GJB2.
- В клетках соединительной ткани направляющая РНК разрезала GJB2 с эффективностью, близкой к 100%.
- Встройка ДНК-матрицы для изменения гена оказалась крайне низкой.
- В первой серии эмбрионов выявили потерю одной копии 13-й хромосомы или ее фрагмента с геном GJB2.
- Собеседник оценивал срок доработки системы и проверки безопасности в два года.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация