WHIM-синдром: причины, симптомы, диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет особенности WHIM-синдрома — редкого комбинированного первичного иммунодефицитного состояния, в большинстве случаев связанного с активирующими мутациями гена CXCR4. Избыточная активность рецептора задерживает гранулоциты в костном мозге. Для синдрома характерны миелокатексис, нейтропения, лимфопения, рецидивирующие инфекции и часто устойчивые к лечению бородавки.
Автор указывает, что редкость WHIM-синдрома и неполное проявление симптомов затрудняют диагностику: основными критериями служат миелокатексис в костном мозге и/или мутация CXCR4. В терапии используют Г-КСФ и внутривенный иммуноглобулин, однако их эффективность для предупреждения инфекций не установлена в клинических испытаниях. В регистре у 24 пациентов, получавших Г-КСФ, снизились частота и тяжесть инфекций.
Главное
- В большинстве случаев WHIM-синдром связан с активирующими мутациями гена CXCR4.
- Основные диагностические критерии — миелокатексис в костном мозге и/или подтвержденная мутация CXCR4.
- Для лечения применяют Г-КСФ и внутривенный иммуноглобулин, но их эффективность для профилактики инфекций не установлена в клинических испытаниях.
- В регистре у 24 пациентов, получавших Г-КСФ, уменьшились частота и тяжесть инфекций.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация