Синдром Веста и мутация IQSEC2: эпилепсия у двух близнецов
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
У двух близнецов с синдромом Веста выявили мутации в гене IQSEC2; в возрасте 2,5 года у каждого происходит около 70 эпилептических приступов в день. Мальчики родились доношенными и здоровыми, но в первый год жизни у них обнаружилась задержка развития. Первый приступ случился у одного из братьев после года, затем эпилепсия началась и у второго.
Генетическое исследование связало мутации IQSEC2 с задержкой развития и приступами; родители детей таких мутаций не имеют. По словам родителей, назначенное лечение не помогало, и после отмены препаратов приступов стало немного меньше, а сильные судороги стали возникать реже. Семье предложили пройти курс кетогенной диеты: пятидневная программа в одной из клиник Тольятти стоит около 200 тысяч рублей на одного ребенка. По материалу, такая диета может снизить частоту приступов.
Главное
- У близнецов диагностирован синдром Веста, а генетическое исследование выявило мутации в гене IQSEC2.
- В возрасте 2,5 года у каждого ребенка происходит около 70 эпилептических приступов в день.
- Первый приступ возник у одного из близнецов после года; позднее эпилепсия развилась и у второго.
- Пятидневный курс кетогенной диеты в одной из клиник Тольятти стоит около 200 тысяч рублей на одного ребенка.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация