Расстройства аутистического спектра: генетическая диагностика и таргетная терапия
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает, как геномные исследования расширяют возможности диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) и помогают искать мишени для лечения. В исследовании с полноэкзомным секвенированием более 35 000 человек, почти 12 000 из которых имели РАС, выявили 102 гена, связанных с риском расстройства; 30 из них ранее не фигурировали в исследованиях редких вариантов. Автор отмечает, что генетическая неоднородность РАС затрудняет подбор терапии и что молекулярные методы пока применимы лишь к некоторым вариантам заболевания.
В обзоре описаны генетические тесты, генная терапия, антисмысловые олигонуклеотиды и редактирование генов. В качестве примера клинических исследований автор приводит препарат GTX-102 для синдрома Ангельмана: в промежуточных результатах фазы I/II у пяти пациентов сообщалось об улучшении состояния. Автор также обращает внимание на сложности диагностики, доставки терапии в мозг и оценки ее безопасности.
Главное
- Полноэкзомное секвенирование более 35 000 человек выявило 102 гена риска РАС, из них 30 ранее не фигурировали в исследованиях редких вариантов.
- В исследовании более двух миллионов детей из пяти стран риск развития аутизма связывали с генетикой почти на 80 %.
- По приведенным в обзоре данным, микрочиповый анализ выявляет 7 % вариантов, а экзомное секвенирование — еще 7 % неперекрывающихся вариантов.
- Промежуточные результаты фазы I/II препарата GTX-102 были представлены для пяти пациентов с синдромом Ангельмана.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация