Мукополисахаридоз IVB: как подтвердили редкий диагноз у ребенка
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
У мальчика из Ростова подтвердили мукополисахаридоз IVB и нейросенсорную глухоту, связанную с геном CDH23. Обследование началось в 2020 году, когда восьмилетний ребенок стал жаловаться на боль в бедре и изменилась его походка. Рентген и компьютерная томография сначала указывали на болезнь Легга—Кальве—Пертеса, однако поражение вертлужных впадин было для нее нехарактерно. Ростовский ортопед Леонид Горобец продолжил диагностику.
Рентген позвоночника выявил деформацию тел позвонков, характерную для мукополисахаридоза, а исследование сухих пятен крови — снижение фермента. Биохимические и молекулярно-генетические методы подтвердили мукополисахаридоз IVB. Нейросенсорную глухоту, связанную с CDH23, подтвердили у мальчика и его среднего брата. Генетическое подтверждение диагноза получили через год. В материале указано, что лекарств для мукополисахаридоза IVB пока нет; врачи рекомендовали реабилитацию, включая лечебную физкультуру и бассейн.
Главное
- В 2020 году восьмилетнего мальчика обследовали из-за боли в бедре и изменения походки.
- Рентген позвоночника показал деформацию тел позвонков, характерную для мукополисахаридоза.
- Исследование сухих пятен крови выявило снижение одного из ферментов.
- Мукополисахаридоз IVB подтвердили биохимическими и молекулярно-генетическими методами.
- Нейросенсорную глухоту, связанную с геном CDH23, подтвердили у мальчика и его среднего брата.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация