Синдром Дауна: мозаичную форму диагностировали у женщины в 23 года
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Синдром Дауна у жительницы Мичигана диагностировали в 23 года после рождения троих детей с этим заболеванием. Генетическое тестирование выявило дополнительную хромосому и мозаичную форму синдрома Дауна, при которой дополнительная хромосома присутствует только в части клеток. Ранее врачи не связывали с синдромом учащенное сердцебиение, трудности с учебой в детстве, вывих колена и проблемы с челюстью. Мозаичная форма встречается у 2% пациентов и не всегда сопровождается характерными физическими признаками. Данных о том, что люди с мозаичным синдромом Дауна живут дольше, нет; старейшая женщина с этой формой дожила до 83 лет.
Главное
- Синдром Дауна у женщины диагностировали в 23 года после рождения троих детей с этим заболеванием.
- Генетическое тестирование выявило дополнительную хромосому и мозаичную форму синдрома Дауна.
- Мозаичная форма встречается у 2% пациентов и может не вызывать характерных физических признаков.
- Данных о большей продолжительности жизни при мозаичном синдроме Дауна нет; старейшая женщина с этой формой дожила до 83 лет.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация