Генная терапия нервно-мышечных заболеваний: подходы при СМА, МДД и болезни Помпе
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает генную терапию спинальной мышечной атрофии (СМА), миодистрофии Дюшенна (МДД) и болезни Помпе. Среди основных подходов он выделяет доставку лечебного генетического материала с помощью AAV-векторов. По его описанию, при введении препарата в ликвор можно снизить дозу и токсичность по сравнению с внутривенным введением.
Для СМА автор описывает препараты, воздействующие на SMN2 или доставляющие ген SMN1. В исследовании Zolgensma с участием 22 детей со СМА 1 типа 91% детей выжили без постоянной вентиляции лёгких, а у 95% показатель CHOP INTEND превышал 40 баллов. Автор также отмечает, что скрининг новорождённых на СМА запустили в России в 2023 году. При МДД изучают микродистрофиновую терапию и пропуск экзонов. В испытании AAV-препарата ACT-101В при болезни Помпе уровень кислой мальтазы в мышцах увеличился более чем вдвое, однако двигательная функция не улучшилась.
Главное
- Автор выделяет AAV-доставку лечебного генетического материала как один из основных подходов к терапии нервно-мышечных заболеваний.
- В исследовании Zolgensma с участием 22 детей со СМА 1 типа 91% детей выжили без постоянной вентиляции лёгких.
- Скрининг новорождённых на СМА запустили в России в 2023 году.
- В испытании ACT-101В уровень кислой мальтазы в мышцах вырос более чем вдвое, но двигательная функция не улучшилась.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация