Синдром ЧЛГА: клинические признаки и вариант гена PAX3
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает генетически обусловленный синдром ЧЛГА, связанный с вариантом c.141C>G (p.Asn47Lys) в гене PAX3. Публикация описывает первый выявленный в России и второй известный в мире случай этого синдрома. Авторы выделяют среди проявлений лицевые дисморфии и нейросенсорную тугоухость, а также врожденные контрактуры суставов кистей и лучезапястных суставов. В отличие от синдромов Ваарденбурга 1-го и 3-го типов, гипопигментация волос и гетерохромия радужки для ЧЛГА не характерны. Авторы отмечают, что отсутствие варианта PAX3 у родителей не исключает гонадного мозаицизма; в описанной семье для будущей беременности рекомендовали предимплантационную генетическую диагностику.
Главное
- Автор материала связывает синдром ЧЛГА с вариантом c.141C>G (p.Asn47Lys) в гене PAX3.
- По анализу автора, синдром ЧЛГА сочетает лицевые дисморфии, нейросенсорную тугоухость и врожденные контрактуры суставов кистей.
- Автор отмечает, что гипопигментация волос и гетерохромия радужки не характерны для синдрома ЧЛГА.
- Автор указывает, что риск гонадного мозаицизма учитывали при консультировании семьи; рекомендовали предимплантационную генетическую диагностику.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация