Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот: диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, почему дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD) может долго оставаться нераспознанным: мышечная гипотония, задержка развития, дистония и окулогирные кризы способны привести к ошибочным диагнозам миопатии или эпилепсии. По данным публикации, у 93 % пациентов заболевание начинается в первые 6 мес жизни. Окулогирные кризы могут длиться от минут до нескольких часов, а видеоэлектроэнцефалография помогает отличать их от эпилептических приступов.
Автор указывает, что в России диагностика AADCD бесплатна: сначала определяют концентрацию 3-O-метилдопы в сухих пятнах крови, затем при повышении уровня секвенируют ген DDC. В материале также описаны варианты симптоматической терапии и генная терапия: Европейское медицинское агентство одобрило Апстазу (эладокаген эксупарвовек) в июле 2022 г. Автор отмечает значение своевременной диагностики для семейного прогноза: риск повторного рождения больного ребенка составляет 25 %.
Главное
- У 93 % пациентов AADCD начинается в первые 6 мес жизни.
- Окулогирные кризы при AADCD могут ошибочно принимать за эпилептические приступы.
- В России диагностика включает измерение 3-O-метилдопы в сухих пятнах крови и секвенирование DDC при повышенном уровне.
- Европейское медицинское агентство одобрило Апстазу для лечения AADCD в июле 2022 г.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация