Ювенильный БАС: генетическая диагностика при прогрессирующих двигательных нарушениях
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала объясняют, почему ювенильный боковой амиотрофический склероз (БАС) может оставаться нераспознанным: проявления заболевания различаются, а его прогрессирование бывает медленным. В статье описан случай БАС, связанного с мутацией p.Glu260Lys в гене SPTLC2; диагноз подтвердили с учётом клинических и ЭНМГ-данных, а также результатов полногеномного секвенирования. Авторы отмечают, что при прогрессирующих двигательных нарушениях у детей важно учитывать редкие ювенильные формы БАС и проводить молекулярно-генетическое обследование. По оценке авторов, около 40% случаев ювенильного БАС связаны с мутациями в конкретных генах, тогда как среди взрослых форм этот показатель составляет не более 10%. Авторы также указывают на необходимость повышать настороженность неврологов, генетиков и педиатров в отношении таких форм заболевания.
Главное
- В описанном случае ювенильный БАС был связан с мутацией p.Glu260Lys в гене SPTLC2.
- Полногеномное секвенирование выявило вариант chr14:78028811C>T, которого не было у отца и матери пациента.
- Авторы указывают, что около 40% случаев ювенильного БАС связаны с мутациями в конкретных генах.
- Для взрослых форм БАС доля случаев, связанных с мутациями в конкретных генах, составляет не более 10%.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация