Нунан-подобный синдром с потерей анагена: клинические признаки и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала представили клиническое описание трех пациентов с Нунан-подобным синдромом с потерей фазы анагена (НПСПА) — редким наследственным заболеванием группы RAS-патий. У всех трех детей выявили макроцефалию, нарушения структуры волос, низкий рост и задержку психомоторного развития. Молекулярно-генетическое обследование подтвердило у каждого патогенный вариант c.4A>G (p.S2G) в гене SHOC2 в гетерозиготном состоянии. Авторы отмечают сходство НПСПА с синдромом Нунан, кардиофациокожным синдромом и синдромом Костелло, поэтому при диагностике важно учитывать клинические проявления этих заболеваний. По мнению авторов, при характерной картине сначала целесообразно исследовать ген SHOC2 на вариант c.4A>G (p.S2G), а при отрицательном результате использовать панель генов или секвенирование экзома.
Главное
- Нунан-подобный синдром с потерей анагена — редкое наследственное заболевание группы RAS-патий.
- У всех трех описанных пациентов выявлен вариант c.4A>G (p.S2G) в гене SHOC2.
- У всех трех детей отмечены макроцефалия, нарушения структуры волос, низкий рост и задержка психомоторного развития.
- Авторы считают целесообразным сначала исследовать ген SHOC2 на вариант c.4A>G (p.S2G).
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация