Болезнь Помпе в России: менее половины взрослых получают терапию
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В России менее половины из 50 взрослых пациентов с болезнью Помпе получают терапию по месту жительства. После достижения 19 лет лекарственное обеспечение пациентов должно перейти к регионам, тогда как фонд «Круг Добра» предоставляет препараты детям до 19 лет включительно; сейчас поддержку фонда получают 24 ребенка с этим диагнозом.
По оценкам медиков, в России выявлено около 100 пациентов с болезнью Помпе, но их число может быть выше из-за недостаточной диагностики. Всероссийское общество орфанных заболеваний предложило перевести обеспечение пациентов с регионального на федеральный уровень, не связывать терапию со статусом инвалидности и включить болезнь Помпе в неонатальный скрининг. По данным скрининга в 8 странах на 4 континентах, заболевание выявляли у 1 из 18 711 новорожденных.
Главное
- Из 50 взрослых пациентов с болезнью Помпе терапию по месту жительства получают меньше половины.
- Фонд «Круг Добра» обеспечивает лекарствами 24 детей с болезнью Помпе.
- По оценкам медиков, в России выявлено около 100 пациентов с болезнью Помпе.
- Всероссийское общество орфанных заболеваний предложило включить болезнь Помпе в неонатальный скрининг.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация