Полногеномное секвенирование для диагностики наследственных заболеваний
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью руководитель Национального генетического центра полногеномного секвенирования Константин Северинов рассказал, как проект «100 000+я» должен помочь находить причины наследственных заболеваний, которые пока остаются нерасшифрованными. По словам собеседника, медицинские центры могут поставить точный диагноз лишь 50% пациентов с такими болезнями. Сравнение геномов здоровых участников и пациентов позволит искать ранее не описанные варианты мутаций и уточнять молекулярную природу заболеваний.
Участие в проекте добровольное и бесплатное: около 70 тысяч участников — сотрудники технологического партнера центра и их родственники, еще 30 тысяч — пациенты научно-медицинских центров. На момент интервью центр собрал более 50 тысяч образцов и определил свыше 35 тысяч геномов. Достичь цели в 100 тысяч геномов планировалось к концу следующего года. Северинов также отметил, что отдельного генома, характерного для всех россиян, не существует.
Главное
- Проект «100 000+я» предусматривает добровольное и бесплатное определение геномов участников.
- Около 70 тысяч участников проекта — сотрудники технологического партнера центра и их родственники.
- Центр бесплатно определяет геномы 30 тысяч пациентов научно-медицинских центров.
- На момент интервью центр собрал более 50 тысяч образцов и определил свыше 35 тысяч геномов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация