Дефицит аденозиндезаминазы 2-го типа: васкулит нервной системы
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В обзоре литературы авторы рассматривают дефицит аденозиндезаминазы 2-го типа (DADA2) как причину системного васкулита с поражением центральной и периферической нервной системы. По данным публикаций, поражение центральной нервной системы выявляют у 51% пациентов; среди проявлений описаны лакунарные инфаркты, транзиторные ишемические атаки и поражение черепных нервов. Авторы отмечают, что разнообразие симптомов и возможность дебюта во взрослом возрасте могут затруднять распознавание DADA2, а генетическая верификация важна для диагностики при сходстве клинической картины с узелковым полиартериитом.
Авторы сообщают, что блокаторы ФНО-альфа применяются для профилактики инсультов и контроля васкулита при DADA2, тогда как их влияние на гематологические проявления и иммунодефицит остается неясным. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток рассматривается при преобладании гематологических нарушений; применение ингибиторов JAK и интерферона I типа требует дальнейшего изучения.
Главное
- Авторы указывают, что поражение центральной нервной системы выявляют у 51% пациентов с DADA2.
- По обзору авторов, симптомы DADA2 могут впервые появляться во взрослом возрасте.
- Авторы отмечают важность генетической верификации при сходстве DADA2 с узелковым полиартериитом.
- Авторы сообщают, что блокаторы ФНО-альфа применяют для контроля васкулита и профилактики инсультов при DADA2.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация