Артрогрипоз: описана новая форма, связанная с геном UTRN
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова описал новую форму врожденного множественного артрогрипоза, связанную с вариантами гена UTRN. Заболевание выявили у семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста. Чтобы установить генетическую причину, специалисты секвенировали полные геномы ребенка и его родителей.
Исследование выявило варианты в нескольких генах, включая два ранее не описанных варианта UTRN. По результатам дальнейшего анализа, один из вариантов приводит к синтезу укороченного белка утрофина, а второй — к транскрипции укороченной изоформы РНК. В МГНЦ отметили необходимость включения UTRN в генетические диагностические панели и тщательного обследования пациентов с похожей клинической картиной для своевременного выявления системных проявлений заболевания.
Главное
- МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова описал новую форму врожденного множественного артрогрипоза, связанную с геном UTRN.
- Секвенирование полных геномов провели пациенту и его родителям.
- У семилетнего мальчика отмечались нарушение походки и задержка роста.
- Обнаружены два ранее не описанных варианта UTRN с разным влиянием на синтез белка и транскрипцию РНК.
- МГНЦ указал на необходимость включения UTRN в генетические диагностические панели.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация