Наследственные болезни: генотерапия как альтернатива трансплантации стволовых клеток
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В журнале Biomedicines Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова представил обзор вариантов лечения наследственных заболеваний, затрагивающих кровь, иммунную систему и обмен веществ. Авторы считают аллогенную трансплантацию кроветворных стволовых клеток основным методом, но отмечают, что генотерапия и трансплантаты собственных клеток пациента с генетической коррекцией развиваются как альтернативный подход. Лентивирусные и CRISPR-подходы позволяют корректировать собственные стволовые клетки пациента; высокая эффективность этих методов описана при метахроматической лейкодистрофии, болезни Гурлер, бета-талассемии и серповидноклеточной анемии.
По оценке авторов, выбор терапии определяется генетическим нарушением, возрастом пациента, выраженностью заболевания и вероятностью осложнений. Ранняя диагностика помогает выбрать метод лечения: в декабре 2025 года Минздрав РФ вынес на обсуждение расширение неонатального скрининга по приказу № 274н на дефицит AADC и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Полногеномные исследования, по данным центра, установили точный диагноз у 29% пациентов.
Главное
- Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова опубликовал обзор в журнале Biomedicines.
- Аллогенная трансплантация кроветворных стволовых клеток остается основным методом лечения ряда наследственных заболеваний.
- Высокая эффективность генотерапии описана при метахроматической лейкодистрофии, болезни Гурлер, бета-талассемии и серповидноклеточной анемии.
- В декабре 2025 года Минздрав РФ вынес на обсуждение расширение неонатального скрининга по приказу № 274н.
- Полногеномные исследования установили точный диагноз у 29% пациентов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация