Семейная гиперхолестеринемия: диагностика и лечение наследственной дислипидемии
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор обзора рассматривает диагностику и ведение семейной гиперхолестеринемии (СГХС) и указывает, что гетерозиготная форма встречается примерно у 1 из 313 человек. По материалу, заболевание чаще связано с патогенными вариантами гена LDLR, реже — APOB и крайне редко — PCSK9. Для поиска генетической причины автор считает необходимым секвенирование, а анализ отдельных частых мутаций — недостаточным.
Для оценки вероятности СГХС автор разбирает шкалу Dutch Lipid Clinic Network: при результате от 3 баллов рекомендуется ДНК-диагностика, а уровень ЛПНП следует оценивать до начала липидснижающей терапии. Автор отмечает, что пациентов с СГХС без атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний относят к группе высокого риска, а при их наличии — к крайне высокому. В лечении рассматриваются статины, эзетимиб и ингибиторы PCSK9; для диагностики наследственных дислипидемий автор приводит панель из семи генов, включая LDLR, APOB и PCSK9.
Главное
- Автор оценивает распространённость гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии как 1 случай на 313 человек.
- В России и Европе около 85% случаев СГХС связаны с патогенными вариантами гена LDLR.
- По шкале Dutch Lipid Clinic Network автор предлагает рассматривать ДНК-диагностику при результате от 3 баллов.
- Автор указывает, что уровень ЛПНП для оценки СГХС следует учитывать до липидснижающей терапии.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация