Геномный скрининг новорождённых и риск детских опухолей: результаты анализа 11 генов
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Анализ архивных образцов крови показал, что генетическая панель из 11 генов могла выявить наследственную предрасположенность у части детей, у которых до восьми лет развились злокачественные опухоли. В исследование вошли дети из Мичигана, родившиеся в 1987–2020 годах; пригодную для анализа ДНК получили у 1 943 участников. Патогенные или вероятно патогенные герминальные варианты обнаружили у 132 детей (6,8%). Чаще всего изменения выявляли в генах RB1 (69 случаев) и TP53 (24 случая).
Медианный возраст постановки онкологического диагноза у детей с такими вариантами составил 14 месяцев, а у детей без выявленных изменений — 32 месяца. Авторы считают результаты основанием для дальнейшего изучения включения генов риска детских опухолей в геномный скрининг новорождённых. Для оценки внедрения такого скрининга необходимы исследования экономической эффективности, влияния на семьи и подходов к последующему наблюдению.
Главное
- В исследование включили детей из Мичигана, родившихся в 1987–2020 годах и заболевших до восьмилетнего возраста.
- Генетическая панель для анализа включала 11 генов, связанных с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям.
- Патогенные или вероятно патогенные герминальные варианты выявили у 132 детей (6,8%).
- Медианный возраст постановки диагноза у детей с выявленными вариантами составил 14 месяцев, без вариантов — 32 месяца.
- Авторы считают необходимыми дальнейшие исследования эффективности геномного скрининга и последующего наблюдения.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация