Дистония-паркинсонизм с быстрым началом при варианте ATP1A3: семейные случаи
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор разбирает два семейных случая ATP1A3-ассоциированного заболевания с фенотипом, наиболее близким к дистонии-паркинсонизму с быстрым началом (RDP). У матери и дочери выявлен один и тот же вариант гена ATP1A3 — c.2974G>A (p.Asp992Asn); по приведённым авторами критериям ACMG он может быть расценён как вероятно патогенный. Клинические проявления у родственниц различались по тяжести и набору симптомов, что автор связывает с широкой фенотипической вариабельностью ATP1A3-ассоциированных заболеваний. Автор отмечает, что перекрытие признаков разных фенотипов и нетипичное течение могут затруднять распознавание RDP. В статье также рассматриваются роль молекулярно-генетического тестирования и ограниченные возможности лечения, которое в основном остаётся симптоматическим.
Главное
- Авторы описали два семейных случая ATP1A3-ассоциированного заболевания с проявлениями, близкими к RDP.
- У матери и дочери обнаружен вариант ATP1A3 c.2974G>A (p.Asp992Asn).
- Авторы считают вариант c.2974G>A (p.Asp992Asn) вероятно патогенным по критериям ACMG.
- По мнению автора, разнообразие и перекрытие симптомов ATP1A3-ассоциированных заболеваний затрудняют диагностику.
- В статье указано, что лечение ATP1A3-ассоциированных заболеваний преимущественно симптоматическое.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация