Шизофрения и эволюционный парадокс: генетические модели наследования
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала разбирает эволюционный парадокс шизофрении: заболевание сильно наследуется, но снижает репродуктивную приспособленность носителей и сохраняется в популяции. В публикации наследуемость шизофрении оценивается в 70–80%; конкордантность у однояйцевых близнецов составляет около 50%, у разнояйцевых — менее 15%.
Автор сопоставляет модели «распространённая болезнь — распространённые варианты» (CV) и «распространённая болезнь — редкие варианты» (RV). По его оценке, выявленные CNV и редкие мутации гена SETD1A объясняют лишь небольшую долю наследуемости, тогда как данные исследований GWAS поддерживают модель CV. Автор отмечает, что уровень полигенного риска связан не только с шизофренией, но и с другими расстройствами шизофренического спектра.
Главное
- Автор приводит оценку наследуемости шизофрении на уровне 70–80%.
- Конкордантность шизофрении у однояйцевых близнецов составляет около 50%, у разнояйцевых — менее 15%.
- В материале описаны две модели генетической архитектуры шизофрении: CV и RV.
- По оценке автора, результаты GWAS поддерживают модель CV, а редкие варианты играют второстепенную роль.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация