Шизофрения и генетика: как Hi-C выявляет регуляторные связи в мозге
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, как метод Hi-C помогает связать генетические варианты, ассоциированные с шизофренией, с регулируемыми ими генами. Исследователи изучили пространственную организацию ДНК в двух типах клеток коры мозга на 17–18-й неделе эмбрионального развития и сопоставили карту контактов с данными GWAS. Анализ около 10 000 SNP в 108 регионах, связанных с шизофренией, выявил примерно 900 взаимодействующих с ними генов-кандидатов, в том числе FOXG1. В эксперименте удаление участка ДНК с вариантом rs1191551 сопровождалось снижением транскрипции FOXG1; этот ген расположен на расстоянии 750 килобаз от варианта. Автор отмечает, что пространственное взаимодействие само по себе не доказывает влияния на болезнь: роль генов-кандидатов и вариантов необходимо проверять функциональными исследованиями.
Главное
- Hi-C применили для изучения контактов ДНК в двух типах клеток коры мозга на 17–18-й неделе эмбрионального развития.
- Исследователи проанализировали около 10 000 SNP в 108 регионах GWAS, связанных с шизофренией.
- Анализ выявил около 900 генов, взаимодействующих с потенциальными каузальными вариантами.
- Удаление участка ДНК с rs1191551 сопровождалось снижением транскрипции FOXG1, расположенного в 750 килобазах от варианта.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация