Мукополисахаридозы: признаки, диагностика и ферментозаместительная терапия
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
В статье авторы объясняют, почему мукополисахаридозы (МПС) могут долго оставаться нераспознанными: при медленном течении контрактуры и боли в суставах без признаков воспаления могут быть приняты за ревматические заболевания или остеоартроз. Авторы отмечают, что заподозрить МПС помогают также низкий рост, деформация скелета, помутнение роговицы, шум в сердце, повторные инфекции дыхательных путей и средний отит.
Для обследования авторы описывают определение экскреции гликозаминогликанов с мочой, измерение активности лизосомных ферментов и молекулярно-генетическое исследование для подтверждения диагноза. В материале рассматривается ферментозаместительная терапия при МПС I, II, VI и IVA. По мнению авторов, лечение эффективнее начинать до появления необратимых проявлений заболевания.
Главное
- МПС — редкие лизосомные болезни накопления, связанные с генетическим дефицитом ферментов, разрушающих гликозаминогликаны.
- При МПС поражение суставов может протекать без припухания и системных признаков воспаления.
- Скрининг МПС включает измерение экскреции гликозаминогликанов с мочой; диагноз подтверждают ферментным и молекулярно-генетическим исследованиями.
- Для ферментозаместительной терапии при МПС I, II, VI и IVA применяют ларонидазу, идурсульфазу, галсульфазу и элосульфазу альфа.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация